Giornata Mondiale dell’Emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria che colpisce circa una persona su diecimila.

L’emofilico presenta una rallentata  coagulazione del sangue che provoca l’insorgenza di emorragie, queste possono essere sia di origine traumatica che spontanee e sono particolarmente pericolose quando si manifestano all’interno delle articolazioni o nei muscoli.

Ci si accorge di questa patologia quando il bambino è molto piccolo, quando comincia a gattonare e compaiono degli ematomi e dei lividi evidenti sulle gambe. Solo allora comincia ad esserci il sospetto, per cui il medico di famiglia o il pediatra mandano questi bambini ai centri specializzati per la diagnosi di questa patologia.

La diagnosi è molto complessa: è necessario farla soltanto in centri capaci di poterla effettuare, perché i test sono specifici e non tutti i centri clinici hanno la possibilità di fare questa diagnosi.

Esiste una cura sostitutiva ed esistono dei prodotti, che vengono somministrati per via endovenosa in questi pazienti. Non esiste una cura risolutiva attualmente presente: si stanno facendo studi di ricerca su alcune terapie genetiche che potrebbero dare alcuni segnali, ma non nell’immediato, ma diciamo tra qualche anno.

Lo slogan scelto quest’anno dalla Federazione Mondiale per l’Emofilia è “Close the gap”, per evidenziare che nel mondo soltanto il 25% dei malati emofilici ha accesso alle terapie.

Fonte: Giornata Mondiale dell’Emofilia

Per saperne di più:  Emofilia online

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